¿QUÉ ES EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (GCT)?
El Test de Compatibilidad Genética (GCT) es un estudio genético realizado con el fin de minimizar la posibilidad de que una enfermedad hereditaria sea transmitida a nuestra descendencia. Para llevar a cabo la prueba, se toma una muestra de sangre con el objetivo de analizar el ADN y buscar miles de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta o la talasemia.
La mayoría de las personas sanas son portadoras de una mutación en un gen recesivo, pero no manifiestan ese rasgo ni presentan síntomas de la enfermedad. Esto se conoce como ser portador. Si tu pareja tiene la misma mutación, existe un 25% de probabilidad de que vuestro hijo la manifieste, y un 50% de que sea portador.
Gracias a los nuevos avances tecnológicos y al estudio del exoma, somos capaces de analizar más de 50.000 mutaciones en más de 2.000 genes. Esto reduce enormemente el riesgo de tener un hijo con una enfermedad autosómica recesiva.
OvobankUS puede excluir del programa de donación de óvulos a las candidatas que sean portadoras de cualquiera de las mutaciones autosómicas recesivas estudiadas.
¿QUIÉN DEBE REALIZARSE EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA?
- Parejas que necesitan tratamientos con donación de óvulos o semen, para verificar que son genéticamente compatibles con su donante.
- Parejas que presentan un riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.
- Parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
¿QUÉ OCURRE SI MI PAREJA Y YO SOMOS INCOMPATIBLES?
En el caso de que se detecte una incompatibilidad genética, significa que ambos miembros de la pareja portan la misma mutación en el ADN, y por lo tanto tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética. En estos casos, existen dos opciones:
- Test PGD: Se realiza una biopsia de todos los embriones obtenidos para transferir únicamente aquellos que estén libres de enfermedades genéticas.
- Donación de gametos o embriones: Se usan óvulos y semen donados, o embriones donados, para llevar a cabo el tratamiento.
¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGD)?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una forma de diagnóstico prenatal que se realiza en embriones creados mediante fecundación in vitro, permitiendo estudiar su genética. De esta forma, solo se transfieren aquellos embriones sanos (respecto a la anomalía estudiada).
Este análisis se realiza mediante una biopsia del embrión en estadio de blastocisto en nuestro Centro de Reproducción Asistida. Tras la biopsia, los embriones son vitrificados mientras se esperan los resultados del estudio, para ser transferidos más adelante. En algunos casos, es posible no congelar los embriones y realizar una transferencia en fresco.
EXISTEN DOS TIPOS DIFERENTES DE PGD:
PGT-A
El más común es el PGT-A, que se utiliza para descartar anomalías cromosómicas en el embrión, como las que causan síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas, la mayoría de las cuales son incompatibles con la vida.
PGT-M
El segundo tipo es el PGT-M, indicado para pacientes que padecen ciertas enfermedades genéticas o que son portadores de las mismas. El análisis permite determinar si el embrión será portador de dicha enfermedad.
¿CUÁNDO SE RECOMIENDA EL PGD?
- EDAD MATERNA AVANZADA
La calidad ovocitaria se ve afectada negativamente por la edad. Por ello, cuanto mayor sea la mujer, mayor será el porcentaje de embriones con alteraciones cromosómicas. El PGD se recomienda en este grupo de pacientes para descartar embriones alterados y aumentar las probabilidades de embarazo mediante la transferencia de un embrión sano.
- ABORTOS DE REPETICIÓN Y FALLOS DE IMPLANTACIÓN
La principal causa de fallo de implantación y abortos son las anomalías cromosómicas del embrión, por lo que el PGD está recomendado en pacientes con fallos de tratamientos previos para obtener más información y aumentar las probabilidades de éxito.
- CALIDAD SEMINAL ANORMAL
El PGD también se recomienda a pacientes con una calidad seminal muy alterada o con patologías espermáticas, ya que en estos casos el número de embriones anormales suele ser superior a lo habitual.